生命密碼2——人體裡的基因小宇宙

“生命密碼三部曲”是華大集團CEO尹燁博士撰寫的“基因科普”通識讀物，共分為《生命密碼1——萬物演化的基因秘密》《生命密碼2——人體裏的基因小宇宙》《生命密碼3——基因即未來》三冊，是零基礎大眾讀者接近基因科學的入門之作。

基因是寫在人體生命中的複雜代碼。《生命密碼2：人體裏的基因小宇宙》著眼於人類自身的基因型，探討生老病死以及如何利用基因科技維護健康。上篇“認識你自己：解碼與生俱來的基因”，探討基因型與人體不同性狀表現的關聯：為什麼有人千杯不醉，有人一杯就倒？為什麼有人登頂珠峰如履平地，有人剛到高原就頭痛欲裂……下篇“守望生命：人生代代無窮已”，解釋基因與疾病之間的緊密關係：我們為什麼會生病？如何生育一個健康的孩子？如何讓“腫瘤君”滾蛋……其實，這些問題的答案便在遺傳與環境中。

目錄

序 說你聽得懂的科學　　◎周忠和 1
前言 用生命科學思維理解世界 3
上篇 認識你自己：解碼與生俱來的基因 15
千杯不醉的基因型，你有嗎？ 16
“高處也勝寒”的秘密 21
我不願，死在馬拉松賽場 26
你的牛奶，我的瀉藥 31
如何給人體正確充電？ 38
全麻會變傻？沒這麼簡單 46
一針疫苗引發自閉症？ 55
菌群：最親密的朋友 63
腸道菌群：身體代謝的指揮家 75
現實中的“X戰警” 86
基因上無人完美 95
下篇 守望生命：人生代代無窮已 105
“天下無唐”有多遠？ 106
艾滋病：潛伏的紅塵殺手 113
被狗咬了怎麼辦？ 123
虛幻的殭屍？真實的瘟疫！ 129
長者腦中的橡皮擦 136
別讓“女人花”在宮頸凋零 145
“眾病之王”史事 154
遺傳的厄運 167
世人應無“恙” 177
新冠肺炎的教訓：
“蝠”兮禍所依，野味切莫吃 193
從“望聞問切”到病原精準檢測 203
醫學簡史：群星璀璨，大醫精誠 215

尹燁

哥本哈根大學博士，基因組學研究員。大學畢業後加入華大基因，現任華大集團CEO。

曾主持、參與近百個國際基因組合作項目，在《自然》等國際知名學術期刊發表60餘篇論文（含合著），為“非典” “新冠”科研攻關主要參與者。

發起並支持狒狒/山魈基因組、“大豆回家”、生命周期表、狂犬病科研等公益計劃；先後成立“華基金”“光基金”等公益基金，關注全球遺傳疾病、腫瘤及傳/感染疾病，致力於推動基因科技普惠人類；“天方燁談”基因電台和“尹哥聊基因”公眾號主創，以科普力量讓生命科學走向流行。

說你聽得懂的科學

長期以來，科學與大眾之間好似有一堵厚厚的牆，令兩者隔離開來：科學沒有很好的大眾基礎，無法滲透進大眾心裏；而大眾一旦涉及科學內容，就覺得深奧無比，難以接受。彼此無法溝通，相互不能理解，話語體系不同，邏輯思維方式有異，這無疑是當今社會存在的大問題。如何在兩者之間架起一座橋樑，如何破除兩者之間的鴻溝，讓天塹變坦途，不得不說，是擺在大家面前亟待解決的一大難題。

科普事業的發展壯大需要全社會的廣泛支持。但說起科普，人們或許首先想到的還是科技人員，想到的還是科技工作者在科普當中起到的作用，認為他們應該發揮帶頭作用，應該走到前台為大家答疑解惑。的確，科學家是最了解最新的知識、最前沿的科學進展的一個群體，而且他們最有資格告訴公眾，科學是不斷發展的過程，至今仍有很多公眾關心的問題是當今科學所沒能解決的。科學家有義務利用所掌握的知識主動發聲，解答老百姓關心的熱點科學或相關社會問題，也有理由直面挑戰，毫不留情地揭露偽科學；他們不僅要具備對科學的執著，還要富有人文精神。

這套書的出版令人欣喜。作者尹燁博士將與普通人生活息息相關的衣（絲綢）、食（水稻、水果、肉類等）、疾病（癌症的發生、心血管疾病、免疫療法）等話題，結合考古與歷史研究，做了簡要的回顧，並對與其相關的國內外基因研究進展進行了梳理。

書中章節的標題活潑有趣，內容圖文並茂，作者有時將大眾喜愛的電影作為引子，具有不同基因的夏爾巴人、巴瑤人、馬賽人成了《X 戰警》中的形象；有時又將文學詩詞信手拈來，給人留下深刻的印象。同時，書中的每一篇都是獨立的故事，讀者朋友們可以根據閱讀興趣信手翻閱，在滿足好奇心的同時，也會積累豐富的知識。

此外，令人欣喜的是，在這套書中甚至還能看到近些年來作者所在的研究機構 —華大基因研究院與國內外多家高校、研究機構的基因組測序合作成果，內容涉及生物的演化速率以及分子機制、基因的擴增與功能分化、動植物馴化等多個領域；國際上許多熱點研究課題，比如水稻基因組框架圖的繪製、蘭花全基因組測序、“世界三極”動物基因組研究項目等，華大基因研究院也主導或者直接參與了其中的工作。相信這樣的工作也能讓讀者感到更加親切，從而增加對科學的興趣。

周忠和
中國科學院院士
中國科普作家協會理事長

用生命科學思維理解世界

生命密碼系列書籍脫胎於我的一檔日更電台節目《天方燁談》，相較於幾分鐘的節目，分門別類、精心整理的文章信息量更大，也方便大家隨時閱讀。

我寫這套書的初衷是希望和大家分享一些通俗易懂的生命科學知識，為對這一領域感興趣的人提供靠譜的科普內容，如果能讓公眾理解科學、熱愛科學，那就更好了。

在與讀者朋友們的交流中，我發現大家對生命健康問題很感興趣，但很多人對決定生老病死的主要因素 —基因，卻陌生得很。我們為什麼會生病？人類可能永生嗎？如何生育一個健康的孩子？如何讓“腫瘤君”滾蛋⋯⋯其實，這些問題的答案便在遺

傳與環境中。與其他前沿學科不同，生命科學的研究與每個人息息相關，自然吸引了不少人的關注。

但這種“關注”也帶來不少亂象，從各種趕時髦的基因科技流言中，便可窺一斑。作為一門前沿科學，從分子層面理解生命，存在一定的認知門檻，這也讓生命科學成為謠言重災區。對基因武器的恐慌自不必提，與致癌有關的謠言也層出不窮。

人天生會對未知的事物恐懼。對於新事物，大部分人會在不了解時便下意識否定，雖然質疑是科學精神之一，但思辨是更重要的科學精神。要清除蒙昧與謬誤，就得消除科學家與公眾間的知識鴻溝，保證大家是在同一平台，用同一種語言對話。所以，在生命這個話題上，我們要有統一的認識和理解。

哲學三問，生物思維

生命是什麼？在 20 世紀前半葉，最熱衷於解答這個問題的是物理學家，“養貓大神”薛定諤就是個中翹楚，他寫了一本《生命是什麼》，嘗試從物理角度解答這個問題。這本書出版至今流行了70 多年，堪稱經典。雖然書中種種只是薛定諤的大膽猜想，卻也因此啟發了不少傑出的物理學家因為尋找“生命力學”而最終投入遺傳學研究。生命科學研究在分子層面開始突破，相當程度得益於此書。

作為一名投身生命科學領域 20 多年的理科生，我對這個問題的理解是 —生命的本質是化學，化學的本質是物理，物理的本質用數學來描述。化學統一在元素上，經典物理統一在原子上，量子物理統一在量子上，而生命統一在 DNA（脫氧核糖核酸）上。在我看來，生命正是由一群元素按照經典物理和量子物理的方式組合起來的一個巨大且複雜的系統。

英國科學作家保羅．戴維斯在《生命與新物理學》一書中，把生命和量子物理的結合提升到新的水平，隱隱揭開了分子生命（DNA 以上水平，原子基礎）+ 量子物理（腦科學，量子基礎）+信息論［生命以信息為通用貨幣，以 bit（字節）為基礎］融合的

序幕。從麥克斯韋妖到薛定諤的貓，從哥德爾不完備定理到香農定理⋯⋯生命的起源與本質、自由意識是否存在的答案似乎呼之欲出。

地球存在了 46 億年，已知生命的歷史已有 34 億年，我們是誰，因何誕生，去往何處，學界有著不同的認識。

自詡處於食物鏈頂端的人類，放在地球億萬年尺度的背景來看，也只存在了短短的一瞬。莎士比亞的“人啊，你是宇宙的精華，萬物的靈長”這句話在文學作品中無可厚非，但在生物圈中實在是自大之言，如果曾經的地球霸主們有靈性，聽到了免不了對人類一頓鄙視加暴揍。即使是現在，人類在稱王的道路上依然走得艱難。在我看來，地球之王是微生物，多細胞生物之王是昆蟲，論生存實力，人類從來都是被碾軋的一方。

達爾文顯然更客觀，他說“人類的特徵是兩足直立行走、大的腦容量和高的智力”，僥倖站上食物鏈頂端，也只是演化的偶然。在今天看來，這個定義並不完善，我們或許應該說，人是具有 23對染色體，基因組為 30 億對碱基，基因總量約為 22,000 個，以及攜帶了 10 倍於人體細胞數量的微生物的有機體。

雖然相較於過去，我們對“我”的理解，已經有了長足的進步，可這依然不一定是生命的真相。演化還在繼續，“造物主”也可能隨時喊停，而探索未知，正是科學的意義，也是人的獨特性所在。

讓電動車普及，火箭回收，並意欲移民火星的商業奇才馬斯克，曾將自己獨特的思維方式歸結為第一性原理。這個概念最初源自哲學，就是透過表象看本質的思維方式。每個學科都有第一性原理，演化的思想，即遺傳與變異是生命的本能，也是生命的第一性原理，是生命科學為我們提供的一種新的思維方式。 

當你苦惱在人生選擇方面，隔代如隔山的交流鴻溝時，演化歷程會告訴你，這正是地球生命前進的動力 —與祖先做出不一樣選擇的狼變成了忠誠的狗，兩棲動物的出現也是因為有魚選擇離開水域，人之所以能夠製造並使用工具，或是因為某些特立獨行的祖先，選擇了從樹上下來解放了雙手（前爪）⋯⋯

當你自視甚高忘乎所以時，自然歷史會告訴你，人雖然自詡萬物之靈，也只是被無序的演化之手推上王座的生物之一，並不代表我們有權利凌駕於萬物之上，或是對自然索取無度。用客人而非主人的心態看待自己與外界的關係，就能在生活中保持謙卑。

當你陷入生老病死的恐慌時，翻翻地球生命歷史，正視生命的衰亡與正視生命的誕生一樣，是再自然不過的事情。人類在疾病方面雖然存在認知局限，但在對抗疾病方面一直有突破與創新。比如現在我們知道，癌症是一種基因病，開始探索用免疫系統對抗腫瘤，從分子層面對腫瘤進行預防、早篩、診斷、治療、預後監測，終有將癌症變為慢性病的一天。

自十幾年前，人類基因組被破譯以來，我們從分子層面了解了生命的組成，科技的發展又讓個人基因組測序的時間和成本從13 年、38 億美元到如今的 2 天、3,800 元人民幣，我們甚至能用2019 年的智能手機在不到一天的時間裏分析 15G 的個人基因組序列，“人人基因組時代”日趨接近。這是人類攻克疾病戰役中的集結號，也是科技引領下值得期待的未來。

求學工作，結緣生科

我生於 20 世紀 70 年代的尾巴，學生時代是在書海中度過的。《山海經》《西遊記》《昆蟲記》《本草綱目》《大醫精誠》等是我常翻的書籍。我養過許多寵物，拍過許多花草，常常沉浸在光怪陸離的生物世界裏，思緒被浩瀚的歷史拉得很長，著迷於生物的多姿多彩。

生命崇尚自由。1998 年，我選擇被保送到大連理工大學就讀本科，原因之一就是大連理工允許學生自選專業。而在可選的 60多個專業中，我毫不猶豫地選擇了生物工程。這固然有我自幼的興趣，但確實也受了那個時代最流行的一句話的影響：“21 世紀是

生命科學的世紀。”

臨近畢業的時候，看著同學們一個個找對口工作極其困難，作為畢業生工作組組長的我懷揣諸多不解，於是問就業辦主任： “不是說這個世紀是生命科學的世紀嗎？為啥連個對口工作都找不到？”後來，主任一句話就把我給噎住了：“21 世紀有多少年？今年才 2002 年，你有本事就讓這一刻在這一世紀早點到來。”

從大學保送生到就業困難戶，從月薪 1,266 元到上市公司CEO，這 20 多年來，我幸運地參與了中國生命科學，特別是基因組學大發展的黃金 20 年，見證了中國生物科技和產業從追趕到同步甚至在某些方面有超越之勢的歷程，也有幸在推動生命科學時代提前到來的過程中，貢獻著自己的綿薄之力。

穩中求進，敬畏未知

如果說人與其他生命有什麼本質的不同？那就是人類很善於發現和利用身邊事物。人類歷史時代被分為石器時代、紅銅時代、青銅時代、鐵器時代、蒸汽時代、電氣時代、原子時代、信息時代⋯⋯對應的是人類研究和創造新事物的不同階段。人們不斷掌握新技術，並憑藉它來改變生活的世界。

作為 21 世紀三大科學計劃之一的人類基因組計劃，開啟了生命時代的序幕，人們憑藉前所未有的新工具，從微觀角度探索自身，也為人類健康帶來了新希望。

遺憾的是，信息世界裏精華與糟粕齊飛的現狀，為容易受信息影響的公眾帶來困擾。近到致癌食物，遠到基因編輯，大多數人都一知半解，在信息的海洋裏焦慮猶疑，對科技進步帶來的新變化頗為抵觸，但除了“不好”，也說不出什麼道道來。可為了反對而反對，輕易將並不了解的事物拒之門外，既於己無益，又造成社會恐慌，實在是耽誤科技發展。

事實上，技術本身的屬性是中性的，一味為了避免負面效應就堵上所有進步的可能，是極不明智的。科技不斷往前推進這一點並不以人的意志為轉移，而科技究竟是天使還是惡魔，在於我們如何使用它。

我對科技的未來持樂觀態度，因為我相信人性中自有善良天使。百萬年前，古人類聚集在一起，用口口相傳的故事傳遞智慧，進而由智生慈，不斷格物致知。人類開始交流、互助、創造、求知、向善，物質豐足之後，即尋精神寄託，不斷思索人之為人的特殊意義。

科學發展到現今，科學家們在生命倫理方面，已經有了公認的約束規則，絕大多數科學家都會守住倫理的紅線，不觸及科研的禁區。試管嬰兒技術誕生 40 多年，數百萬個天使健康出生；多利誕生 20 多年，克隆技術也並未帶來曾經擔憂發生的後果。對於新技術的出現，我們應該秉持開放的心態，歡迎合理探討，但不要杞人憂天。雖然真理不辨不明，但思想的碰撞應該在清醒的頭腦間發生，了解新興科學技術，是思辨交流的前提。

我一直說，已知圈越大，未知圈也越大，對於自然與未知，我們應保有敬畏之心。未來是不確定的，也正因此充滿無限可能。對未知懷有敬畏之心，守住底線推動技術進步，是迎接未來的應有心態。

科普公益，執著堅持

我一直保持著大量閱讀的習慣，閱讀為我提供養分。我堅信科學與人文是可以融合的，那些自然科學無法給出答案的問題，人文科學或許能回答。正是在大量的“輸入”之下，才有了生命密碼系列和《天方燁談》節目的“輸出”。

自 2016 年開始，我每天擠出時間，錄製電台節目《天方燁談》。作為知識的傳遞者，我希望引發大家對生命科學的興趣，因此無論是節目風格還是選題類型，都儘量做到通俗易懂、貼近生活。結果令人驚喜，《科普時報》邀《天方燁談》特闢專欄，科普文章亦得以在學習強國 App（智能手機應用程序）上發表，更讓我堅定做下去的決心 —誰說國人不愛科學，只要有好的內容，公眾的好奇心、求知欲是可以被激發出來的，而大眾的科學基本素養也是可以在日積月累的過程中慢慢得到提高的。

教育從娃娃抓起，科普亦如是。我們曾發起百校科普活動，將生動的科學故事帶入中小學校園，迄今已與多座城市的百餘所學校的數萬名師生分享了科普知識。我和小夥伴們還為幼兒園中班及以上的小朋友開發了許多科普課程。

我常說，科普即公益，其實反過來，公益是更直觀的科普方式，能讓人切身體會到科技的力量。

2003 年，SARS（重症急性呼吸綜合徵）肆虐之時，華大用36 個小時就測出了 4 株 SARS 病毒的序列，用 96 個小時做出了SARS 病毒酶聯免疫試劑盒。為了儘快量產試劑盒，我連續在電腦前奮戰了幾十個小時，完成了數百頁的研發和註冊材料，掉落的頭髮在電腦鍵盤上鋪了一層。當時，我心裏想的是：“如果在和平年代還能為國家做一點兒貢獻，恐怕也就是現在了。”在試劑盒順利通過藥監局的審批後，我和同事代表華大向全國防治非典型肺炎指揮部捐贈了加急生產出來的 30 萬人份的試劑盒。

2017 年，在華大的上市儀式上，我代表管理層莊嚴承諾：我們每年義務捐助一種罕見病的基因檢測，全球永久免費。

2017 年 3 月 21 日，華大聯合深廣電公益基金會成立了“華基金”。我作為代表鄭重宣佈：在全球永久免費為重型地貧患兒提供HLA（人類淋巴細胞抗原）配型檢測。

同年，我個人出資與南方醫科大學深圳醫院、深圳關愛行動公益基金會聯合發起“狂犬病科研計劃”，推進狂犬病治療的臨床研究。

2017 年 8 月，為幫助西藏進行包蟲病篩查，我們橫跨 4,000 公里，將用於包蟲病篩查和防治的 100 台“–86℃超低溫專業冷凍冰箱”送上海拔數千米的高原，一路上車禍、缺氧、惡劣天氣等因素並未阻撓我們前進，並一路直播，向觀眾傳播相關科普知識。

2018 年，我倡議發起“生命周期表”項目，計劃測序所有已知物種，了解它們的基因組信息，並探尋基因組之間的關聯，發現數據背後暗藏的生命規律，最終實現“數字化動植物”“數字化地球”的宏偉目標。

生命周期表的第一期測序對象是現存 27 目 157 科的哺乳綱，接下來是植物部分的測序，並計劃在 3 到 5 年內，解密所有動植物基因組。我們的信心來源於華大的測序實力，要知道，在全球已經測序完成的動植物裏，過半是由華大和合作夥伴共同完成的。在公開發表的 500 餘種動植物基因組中，中國主導的比例達到了 33%，而美國主導的比例是 25%。

2020 年 1 月 26 日，恰逢抗擊新冠肺炎，華大基因是首個成功研製核酸 RT-PCR 和測序診斷試劑並率先獲國藥總局批准的機構。截至 3 月 30 日，我們與愛心機構和人士、第三方一起向湖北和全球其他地區共捐贈 33.3 萬份試劑以抗擊疫情。就在我寫這篇前言的時候 ，我的數千名同事也正在各地一線勠力同心、日夜奮戰，以最快的速度協助各地疾控系統完成病毒核酸檢測以解疫情之急。我也在喜馬拉雅、騰訊、新浪和自己的公號上積極闢謠，阻斷不實甚至造成恐慌的信息傳播。“造謠的是專業的，闢謠的是業餘的。”特別是疫情期間闢謠，時效性要求很強，內容要求極高，然而也必須有人能把它做起來，這也正是科普人的初心所在啊。

一句話：科普這事，忙、累，但值得。

知識拓展，科普進階

因為這次出版的是生命密碼系列的第二本書，相應的話題深度較第一本有了拓展，在保持科學性與趣味性的前提下，在話題的生活貼近度上有了調整。但前沿科學仍有一些知識門檻，如果看過生命密碼系列第一本書，或是聽過《天方燁談》節目，相信你在閱讀本書時會有更流暢的閱讀體驗。

孩童時代，經史子集、志怪傳奇讓我徜徉在文學的海洋裏；弱冠之時，前沿學科生物科學為我打開了自然科學的大門，科技與人文本就相互輝映。於是，在這套書成稿的過程中，我也有了更多的“私心”，我希望在科學中注入人文關懷，給人文關懷加持科學力量。這也是為什麼你在生命密碼系列中，會不時看到古詩詞、相關的歷史故事。

無論是閱讀還是科研，都讓我獲益良多，我想把這種打開新世界的喜悅傳遞給大家，於是開設了“尹哥聊基因”微信公眾號，並於 2018 年開始，在公眾號上分享生命科學相關書籍閱讀心得，並分門別類地列出書單，分享書評，為大家推薦好書。如果你感興趣的話，可以在公眾號裏找到我，還可加入天方燁談群聊，與廣大科普愛好者交流。

需要說明的是，我並不想將生命這個話題從科學中抽離出來，單單放在生物學科上來講述也做不到，因為科學絕不等於“分科的學問”。讀這套書，你不需要具有生物學背景，無論你擁有怎樣的知識背景，都能從中找到聯繫、得到啟發。因為這原本，就是與你有關的故事啊。

最後，感謝你翻開這套書，也期待你加入科普的隊伍。你不必像我一樣發願，只需將你知道的科學知識分享給身邊的人，相信社會上就會少一點疾病到來時的無助恐慌，流言漫天飛舞時的推波助瀾，新技術出現時的盲目抵觸，以及對科技引領者的惡意中傷。

如果說生命不過是一套複雜的代碼，那麼我相信人類的代碼中有愛。願你在生命科學的世界裏，發現新的樂趣和方向。